Минздрав расширил перечень редких заболеваний в России

Минздрав расширил перечень редких заболеваний в России, добавив в него синдром дупликации хромосомы. Об этом сообщает РИА Новости. Речь идет о редком генетическом заболевании, вызванном появлением лишней копии участка 15-й хромосомы. У пациентов с таким диагнозом наблюдаются гипотония (слабая сила мышц и вялость у ребенка с раннего возраста), задержка развития (медленное освоение моторных навыков, речи и когнитивных функций), нервно-психические нарушения (высокий риск развития расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений), а также эпилепсия (частые судорожные приступы, которые могут начаться в детском или подростковом возрасте). Таким образом, на сегодняшний день в России в список редких заболеваний входят 305 диагнозов. Ранее Минздрав обновил правила диспансеризации. Согласно нововведениям, в частности, при диагностике сердца начнут рассчитывать предтестовую вероятность ишемической болезни сердца.